Apa
itu Talasemia?
Talasemia adalah kumpulan penyakit
yang menghalang badan daripada menghasilkan jumlah darah yang mencukupi dan
berkualiti. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan terhadap gen yang mengawal
penghasilan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang
membawa oksigen ke seluruh badan. Perubahan kepada hemoglobin boleh menyebabkan
kekurangan darah yang teruk.
Badan manusia bergantung kepada
tahap hemoglobin yang berfungsi dengan baik.
Penyakit Talasemia adalah penyakit
keturunan yang diwarisi daripada ibu atau bapa kepada anak melalui gen.
Kedua-dua kanak-kanak lelaki atau perempuan mempunyai peluang untuk mendapat
penyakit tersebut. Ianya tidak dijangkiti melalui pemindahan darah, udara dan
air atau melalui sentuhan fizikal dan juga hubungan seksual ataupun boleh
disebabkan oleh kekurangan zat makanan atau masalah kesihatan.
Epidemiologi
Penghijrahan masyarakat dan juga
perkahwinan campur antara berlainan bangsa dalam masyarakat telah menyumbang
kepada penularan penyakit talasemia ini ke seluruh negara di dunia.
Seorang daripada setiap 20 orang
rakyat Malaysia adalah pembawa Talasemia. Di Malaysia sahaja terdapat lebih
kurang 600 ribu hingga 1 juta adalah pembawa Talasemia dan dianggarkan seramai
2500 pesakit pembawa Talasemia Utama. Biasanya kaum Melayu, Cina dan Sabah
tetapi jarang terdapat dikalangan kaum India dan juga rakyat peribumi Sarawak.
Bagaimana
talasemia boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak?
Setiap manusia mempunyai 2 jenis
gen, dan ianya diwarisi daripada ibu dan sebahagiannya daripada bapa. Antara
gen tersebut, terdapat 2 gen yang mengawal pembentukan hemoglobin yang terdapat
dalam setiap sel darah merah. Mari kita lihat contoh 3 pasangan yang berlainan:
- Kedua-dua ibu bapa adalah normal. Mereka tidak mungkin
mewariskan penyakit Talasemia atau Talasemia Major kepada anak-anak.
- Salah seorang ibu atau bapa penghidap Talasemia dan
seorang lagi adalah normal. Setiap anak mempunyai 1 antara 2 (50%) peluang
untuk mewarisi gen Talasemia daripada ibu atau bapa yang menjadi pembawa,
besar kemungkinan kanak-kanak tersebut akan mendapat Talasemia. Ianya juga
1: 2 (50%) peluang untuk kanak-kanak tersebut mewarisi gen yang normal
daripada ibu atau bapa pembawa. Jika ini berlaku kanak-kanak tersebut
berada dalam keadaan normal. Tiada seorang pun anak pasangan ini mendapat
Talasemia major.
- Kedua-dua ibu bapa adalah pembawa Talasemia, mereka
adalah golongan berisiko.
Kedua-dua pasangan pembawa mempunyai
peluang 1: 4 (25%) mempunyai peluang di setiap kehamilan dan melahirkan anak
yang mengalami Talasemia major, 1: 2 (50%) berpeluang mempunyai anak yang
mendapat 'Thalasemia trait', dan 1:4 (25%) anak berpeluang mewarisi gen yang
normal daripada kedua-dua ibu bapa dan ianya bebas daripada penyakit tersebut.
Jenis-jenis
Talasemia
- Talasemia Major - Pesakit Talasemia.
- Talasemia Minor - pembawa, tiada gejala-gejala dan
kelihatan sihat.
Apakah
tanda-tanda yang ditunjukkan oleh pesakit Talasemia Major?
Sel darah merah dalam penghidap
Talasemia Major hanya boleh hidup dalam beberapa minggu sahaja berbanding
dengan sel darah merah yang normal selama 4 bulan. Kekurangan hemoglobin
menyebabkan kekurangan oksigen dalam setiap sel badan.
Tanda-tanda
awal pada kanak-kanak:
- Kelihatan normal semasa kelahiran. Walau bagaimanapun
ianya secara perlahan-lahan anak tersebut kelihatan pucat dan bertambah
teruk apabila usia meningkat pada 6-18 bulan.
- Kanak-kanak kelihatan letih dan gelisah.
- Kekurangan darah (Anemia) yang teruk boleh
mengakibatkan sesak nafas.
- Kulit kelihatan kekuningan (Jaundice).
- Kurang selera makan.
- Kembung perut disebabkan oleh pembengkakkan hati dan
limpa.
- Perubahan pada pembentukan tulang muka.
Bagaimana
untuk mengesahkan Talasemia?
- Sejarah dan pemeriksaan fizikal.
- Penyelidikan makmal:
- Indeks Hematologi. Parameter
Hematologi ini diukur menggunakan peralatan elektronik untuk mengira sel
darah merah. Ianya untuk menilai ukuran dan isi padu sel darah merah dan
jumlah hemoglobin yang terdapat di dalamnya. Talasemia disahkan apabila
ukuran dan isi padu sel darah merah dan kepekatan hemoglobin di dalamnya
menunjukkan berkurangan dengan jelas.
- Filem Darah dan morfologi sel
darah merah. Apabila dilihat dibawah mikroskop, sel darah merah kelihatan
pucat dan lebih kecil daripada ukuran normal dan yang paling penting
kebanyakan mempunyai bentuk yang ganjil: anisocytosis, poikilocytosis.
·
Darah pesakit Talasemia
Darah Normal
Hemoglobin electrophoresis. Proses
ini adalah untuk memisahkan protein berlainan yang menghasilkan molekul
Hemoglobin- contohnya HbA,HbA2, dan HbF. Bagi pengesahan penyakit Talasemia
ditentukan dimana tahap Hemoglobin janin (HbF) adalah tinggi daripada paras
normal dan perbezaannya adalah antara 20-90%. HbA2 biasanya dikira sehingga 3%
daripada paras normal hemoglobin dewasa, boleh jadi tidak wujud, berkurangan,
normal atau sedikit meningkat.
·
Kaedah Molekular. Kaedah ini adalah
cara terbaik untuk mengesahkan atau mendapat maklumat yang khusus berkaitan
dengan pengesahan penyakit, melalui kajian DNA.
Bagaimana
Talasemia dirawat?
Pesakit Talasemia Major memerlukan
pemindahan darah setiap 2-4 minggu sekali. Melalui cara ini ia dapat
mengelakkan daripada kekurangan darah akan menghindarkan daripada kelihatan
pucat dan memastikan tisu badan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.
Pesakit dapat hidup dan membesar secara normal.
Ini akan menggalakkan sum-sum tulang
rehat dan dengan ini pembentukan tulang adalah normal dan menjadi kuat serta
muka kelihatan normal.
- Kekerapan pemindahan darah boleh menyebabkan
pengumpulan zat besi dalam organ utama seperti jantung, hati dan kelenjar
endokrin. Keadaan ini menyebabkan kegagalan organ-organ tersebut
berfungsi.
- Zat besi yang berlebihan boleh dikeluarkan melalui
terapi 'Chelation' yang boleh diberi melalui suntikan atau pengambilan
secara oral.
- Splenectomy (pembuangan limpa) - mungkin perlu
dilakukan dalam keadaan tertentu.
- Pemindahan sum-sum tulang mungkin diperlukan jika terdapat
penderma yang sesuai dikalangan ahli keluarga.
- Penggunaan Terapi Genetik masih dalam peringkat kajian.
Iron
chelators
Kekerapan pemindahan darah boleh
menyebabkan peningkatan zat besi dan ini boleh menyebabkan kesan sampingan yang
serius termasuk diabetes, kegagalan jantung dan penyakit hati.
Pengambilan ubat-ubatan juga boleh
digunakan untuk mengeluarkan lebihan zat besi daripada darah. Ia dipanggil
'iron chelators' - yang berfungsi untuk membendung zat besi dan melepaskannya
melalui buah pinggang.
Ubat-ubatan ini biasanya diberi
melalui suntikan dengan menggunakan infusi pam secara perlahan untuk beberapa
jam.
Pemberian zat besi 'chelators'
daripada jenis tablet boleh diberi sekiranya rawatan infuse tidak sesuai atau
tidak berkesan. Walau bagaimanapun, pengambilan ubat ini boleh menyebabkan
kesan sampingan yang teruk dan memerlukan pemerhatian yang teliti.
Injection-desferal
Oral-L1and ICL 670
Apakah
kesan jika Talasemia tidak dirawat?
Jika tidak dirawat, pesakit
Talasemia akan mengalami gejala seperti yang dinyatakan diatas dan boleh
membawa kematian disebabkan kekurangan darah yang teruk.
Walaupun pemindahan darah dilakukan
berulang-kali sepanjang hayat boleh menyelamatkan nyawa, tetapi ianya juga
boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius disebabkan oleh lebihan zat besi
di dalam badan pesakit Talasemia.
Dalam jangka masa panjang, pesakit yang
mengalami Talasemia akan menyebabkan pengumpulan zat besi dalam badan
terutamanya di hati, jantung dan kelenjar endokrin (yang menghasilkan hormon).
Pengumpulan ini akhirnya akan menyebabkan gangguan kepada fungsi normal
jantung, hati, dan juga menyumbang kepada kelewatan tumbesaran serta kematangan
seksual. Komplikasi ini boleh dielakkan dengan pemberian zat besi chelation
secara berkala.
Kualiti
hidup pesakit Talasemia
Peningkatan pemulihan dalam
pengurusan klinikal Talasemia Major sejak 10-20 tahun yang lalu telah
meningkatkan kualiti kehidupan pesakit. Pesakit mampu dan mudah mendapatkan
rawatan seperti yang disarankan.
Bolehkah
Talasemia dielakkan?
Talasemia boleh dielakkan dengan
pengesanan awal pembawa serta mengelakkan perkahwinan antara pembawa Talasemia.
Adakah
kumpulan sokongan untuk penjagaan kanak-kanak Talasemia?
Anda boleh menghubungi hospital atau
klinik yang berdekatan atau Persatuan Talasemia Malaysia.
………….
Kami di Exfuze malaysia membawakan satu video pesakit talasemia yang semakin menunjukkan kesan positif.
Exfuze
Seven plus wujud bagi menambah nilai nutrient makanan berkhasiat untuk anda.
Pelbagai testimoni positif telah Berjaya diperolehi.
CALL / SMS AZIZ : 010
7890101
